تعرفي مع "ياسمينة" على الامراض الناتجة عن الطفرات الوراثية والاعراض التي يمكن ان يعاني منها المريض وتأثيرها بطريقة سلبية على صحته ومتابعته لروتينه اليومي.
- متلازمة ادوارد: تنتج هذه االحالة عن وجود الصبغي 18 بثلاث نسخ بدل الحالة الثنائية مما يؤدي الى حصول زيادة في عدد الصبغيات ليصبح 47. هذه الحالة تؤدي الى وجود تخلف عقلي وتشوهات في الهيكل العظمي.
- متلازمة داون: تنتج عن زيادة صبغي واحد في الزوج الحادي والعشرين ويصبح بثلاثة صبغات ويتصف المصاب بهذا المرض بالتخلف العقلي وقصر القامة وهو يكون ذو وجه متسع دائري وجبهة بارزة وانف مضغوط وجفونه بشكل بارز.
- متلازمة باتو: تنتج هذه الحالة عن وجود الصبغي رقم 13 بثلاث نسخ مما يؤدي الى حصول زيادة في عدد الصبغيات وبالتالي فان ذلك يؤدي الى حصول تشوهات في الجسم من الاعضاء الخارجية والاعضاء الداخلية.
- متلازمة صراخ القطط: وينتج ذلك عن قطع او نقصة في الصبغي رقم5، واعراضه تظهر بصغر حجم الرأس والوجه المستدير وبروز الجبهة وصغر الفك وقصر العنق ونزول مستوى الاذنين وارتخاء عام مع الصرخة التي تشبه مواء القطط ونسبة الوفيات عند المواليد الذين يعانون من هذه الحالة مرتفعة بسبب تعرضهم لالتهابات الرئة واضطرابات في عمل القلب وطريقة التنفس.
- ثنائي كروموسوم Y: يتميز من يعانون من هذا الخلل الوراثي البارز بانهم طويلو القامة الا ان سلوكهم عنيف وبعضهم يشكو من تخلف عقلي ويميلون الى الحياة المنعزلة.
- متلازمة ثلاثية إكس: هي تنتج عن عدم توازن في الصبغيات وهي تكون لدى 1 على كل 1000 فتاة في المتوسط، بنات هذه المتلازمة يكن قليلات العضلات ويلاحظ من خلال الفحص ان خلاياهن تحتوي على اكثر من كروماتين واحد.
- متلازمة مارفان: هي اضطراب ناتج عن خلل وراثي يؤثر بشكل مباشر على عملية نمو الاعضاء واجهزة الجسم ويظهر هذا الخلل في القلب والعينين والرئتين والهيكل العظمي والجلد ويتجلى بشكل واضح في العظام حيث تنم اطراف المريض بشكل مبالغ فيه.
إذاً، بعد ان تعرفت علىالامراض الناتجة عن الطفرات الوراثيةوتأثيرها، فما هو المرض الذي تعرفين عنه؟ شاركينا تجربتك.
